Defectos genéticos de la piel

Hay varios defectos cutáneos bajo control genético – los más importantes son la epiteliogénesis imperfecta, la pitiriasis rosea y el melanoma maligno, sobre los que tratará este artículo.

Epiteliogénesis imperfecta
Este problema se caracteriza por la ausencia congénita de epidermis o epitelio mucosal, con más frecuencia en las extremidades posteriores y la cavidad oral. En algunas ocasiones se conoce como ‘aplasia cutis’. Los cerdos afectados pueden morir dependiendo de la severidad y/o la localización de la falta de piel.


(Fuente: Benoit-Biancamano, M. O.; Drolet, R.; D'Allaire, S. (2006). J. Veterinary Diagnostic Investigation 18: 573-579)

Los datos que presentamos en el reciente artículo en 333 ‘¿Cuales son las pérdidas económicas debidas a los defectos genéticos?’ sugieren que la incidencia de los defectos era rara (0,001%). Sin embargo, datos no publicados del núcleo de selección de una empresa de genética sugieren que los niveles típicos son mucho más altos, hasta el 0,067%. Esta patología ha sido descrita en diferentes genotipos y se cree que está controlada por un gen autosómico recesivo de locus único (los autosomas son los cromosomas que no son ni el X ni el Y). Sin embargo, un trabajo reciente de Canadá sugiere que podría estar ligado al sexo y que se produce sobretodo en lechones machos.

Pitiriasis rósea
Se trata de uno de los defectos genéticos más frecuentes del cerdo, oscilando típicamente entre el 0,10 y el 0,40%. La incidencia es significativamente más elevada en la raza Landrace y seguramente está causada por un factor autosómico dominante con penetración incompleta (lo que significa que algunos cerdos no expresan esta característica, aunque sean portadores del alelo o gen).

Esta patología comporta lesiones cutáneas parecidas a las de la tiña. Las lesiones iniciales se caracterizan por pequeñas pápulas eritematosas que se expanden formando un anillo rojizo con bordes elevados, creando un patrón de mosaico. El centro de la lesión suele ser plano y cubierto con escamas marrones. Las lesiones se encuentran básicamente en la parte ventral del abdomen y la cara interna de los muslos, pero en ocasiones pueden aparecer en otras áreas. Se acostumbra a ver en cerdos de dos o tres meses de edad. Ocasionalmente puede aparecer en lechones lactantes y, muy raramente, en cerdos de más de un año de edad. La recuperación suele ser espontánea a las 4-8 semanas.


(Fuente: R. D. A. Cameron from Merck Veterinary Manual)

Melanoma maligno
Los melanomas se reconocen visualmente como lesiones cutáneas con pigmentación negra. Su tamaño, forma, número y progresión es muy variable. Las metástasis suelen afectar a nódulos linfáticos y pulmones, aunque el hígado y el bazo también pueden verse afectados.

El melanoma es muy raro en la mayoría de razas, pero tiene una elevada incidencia en ciertas razas miniatura desarrolladas para la investigación médica (como la MiLiM, Múnich y Sinclair). También se ha descrito en ciertas cepas de ibérico e informes anecdóticos sugieren una mayor incidencia en los Duroc puros.



A continuación presentamos datos no publicados de dos núcleos Duroc distintos que validan esta evidencia anecdótica.

En el primer estudio, se recogieron datos durante veinte meses desde mayo de 2009 a diciembre de 2010 y se inspeccionaron todos los animales al parto o durante los 3 primeros días de vida. La incidencia media de melanoma fue de 0,43%. Además se identificaron lesiones del tamaño de la cabeza de un alfiler en un 0,19% de los cerdos – la mayor parte de las cuales progresaron a lesiones significativas durante el crecimiento. Tomadas juntas, estas cifras sugieren una incidencia del 0,62% en esta explotación.



En el segundo estudio, se recogieron datos durante dieciséis meses, desde enero de 2010 a abril de 2011 y los cerdos se inspeccionaron con regularidad desde el parto hasta una edad media de destete de 27,9 días. La incidencia de melanomas fue del 1,04%. En este estudio, los cerdos post-destete también fueron regularmente inspeccionados durante el engorde detectándose un 1,56% adicional de cerdos con lesiones. Actualmente se están tomando muestras de ADN de todos los cerdos afectados y de los compañeros de camada para su posterior evaluación.

Es interesante observar que la frecuencia de melanomas malignos en humanos ha crecido en las décadas recientes - se trata de un cáncer con elevada mortalidad debida normalmente a las metástasis y a su poca respuesta a la radio o la quimioterapia. Ahora se utiliza al cerdo como un modelo para descubrir el control genético de la enfermedad. Hasta la fecha estos estudios sugieren una heredabilidad compleja, involucrando varios loci con diferente penetrancia y, posiblemente, diferentes modos de acción genética. Al menos uno de los locus ha sido relacionado con el complejo mayor de histocompatibilidad porcino (SLA).