Tal como describimos en un artículo previo, los defectos genéticos incluyen un amplio abanico de patologías. Estas pueden estar controladas por un gen (locus único), o a la acción combinada de muchos genes (poligénicos) y/o involucrando factores no genéticos o ambientales. Además hay desórdenes que parecen ser familiares pero de los que no tenemos suficientes evidencias para concluir qué genes están involucrados.
La base de datos estándar para caracteres y trastornos heredados en especies animales es la Online Mendelian Inheritance in Animals (OMIA). Esta base de datos pertenece a la Universidad de Sidney, en Australia. Puede accederse a la dedicada al cerdo desde:
http://omia.angis.org.au/adv_search_results.shtml?field1=sci_name&query1=Sus+scrofa
Esta base de datos describe 222 defectos y apunta las posibles bases para la heredabilidad de cada trastorno. Esto último es importante ya que determina si el control de un defecto es realista.
Algunos ejemplos de desórdenes poligénicos son la criptorquidia o la hernia escrotal – como hay más de un gen involucrado, el control es complejo y se abordará en un artículo posterior.
Sin embargo, los defectos de genes principales (únicos) son menos complejos – OMIA enumera 29 desórdenes de locus único. De estos, 9 han sido caracterizados a nivel molecular, por lo que se pueden utilizar tests de ADN para el control:
Defecto | Caracterizado a nivel molecular |
Artrogriposis |
No |
Ataxia progresiva |
Si |
Enanismo |
Si |
Gangliosidosis |
No |
Hemofilia A |
No |
Falta de pelo, con enfisema dependiente de la edad |
No |
Paralisis de extremidades posteriores |
No |
Hipercolesterolemia |
Si |
Hipotricosis, dominante |
No |
Hipotricosis, recesiva |
No |
Falta de extremidades |
No |
Linfosarcoma |
No |
Hipertermia maligna (Halothano) |
Si |
Rendimiento Napole (RN) |
Si |
Glomerulonefritis membranoproliferativa tipo II |
Si |
Diarrea neonatal, F4 |
No |
Transporte de nucleósidos defectuoso |
No |
Porfiria eritropoyética congénita |
No |
Porfiria, sin clasificar |
No |
Miopatía progresiva (Creeper) |
No |
Deficiencia de protamina-2 |
No |
Quistes renales |
No |
Receptor E. coli F18 - resistencia a la enfermedad de los edemas |
Si |
Inversión de sexo: XX macho |
No |
Defecto de cola corta e inmovil (ISTS) |
Si |
Síndrome de Campus, temblores |
No |
Temblores, relacionados con X |
No |
Raquitismo por deficiencia de vitamina D, tipo I (PDDR) |
Si |
Enfermedad de Von Willebrand |
No |
Hipertermia maligna (halotano) – un defecto de locus único.
Debe tenerse en cuenta que varios de estos “defectos” son muy infrecuentes – en algunos casos sólo hay un caso descrito en la literatura. Sin embargo hay tres genes principales de importancia significativa para la industria – hipertermia maligna/halotano/estrés y los dos genes de E. coli (F4 y F18) – que tienen tests de ADN disponibles para los programas de selección. Además, la incidencia de ISTS ha sido rápidamente reducida en la población de Finnish Yorkshire utilizando marcadores genéticos para la selección.
Para otros caracteres de importancia económica donde no hay tests de ADN disponibles, el control es a menudo podo fiable debido a factores umbral. Sin embargo, la experiencia clínica sugiere que las siguientes “reglas” suelen funcionar:
- No es aconsejable el uso de animales “corregidos” quirúrgicamente como futuros reproductores (p.e.: atresia o hernias).
- Cuando la incidencia aumenta rápidamente por encima de los valores “normales”, hay que investigar la posible presencia de micotoxinas en el pienso y revisar si las especificaciones de la dieta se ajustan a los valores recomendados. Por ejemplo, valores bajos de ciertos aminoácidos y vitaminas han sido relacionados con altas incidencias de splayleg.
- Los factores ambientales pueden ser importantes, por lo que hay que revisarlos en las granjas en las que aumentan los defectos. Algunos ejemplos son el prolapso rectal (incremento de tos, diarrea, peleas, corrales nuevos con suelo inadecuado...) y splayleg (estado del suelo en la sala de parto).
Splayleg – las múltiples causas dificultan su control.
- Como último recurso en una explotación con una alta incidencia que cause pérdidas económicas graves, puede considerarse la aplicación de un programa de sacrificio de los individuos afectados y de sus padres y hermanos. Sin embargo, ¡deben mantenerse registros precisos para monitorizar la situación si la incidencia desciende independientemente del programa de sacrificio!