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La mayor parte de las anomalías genéticas se aprecian por una degradación visible de los animales, y pueden ser fácilmente eliminadas. Otras no tienen incidencia sobre el fenotipo de los animales portadores, pero pueden tener una incidencia en la reproducción del individuo transmitiendo este problema a su descendencia.
Anomalías cromosómicas
El cariotipo normal del cerdo doméstico (Sus Scrofa Domestica L.) presenta 19 pares de cromosomas, 5 pares de cromosomas submetacéntricos, 2 pares subtelocéntricos, 5 pares metacéntricos, 6 pares acrocéntricos y 2 cromosomas sexuales. Las anomalías de cariotipo son provocadas por modificaciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Las primeras se traducen generalmente por una mortalidad embrionaria precoz o por graves alteraciones fenotípicas. Las modificaciones de estructura están consideradas como resultado de un proceso de rotura(s) seguido de una fusión(es); entre estas destacan las deleciones (pérdida de un fragmento cromosómico), las inversiones (alejamiento por rotura de un fragmento de cromosoma y reincorporación al lugar inicial en sentido opuesto), las translocaciones robertsonianas (fusión de dos cromosomas acrocéntricos) y las translocaciones recíprocas (cambio de dos segmentos entre dos cromosomas). Estas últimas constituyen las anomalías cromosómicas más conocidas en la especie porcina y con una mayor repercusión en la producción y economía por su bajada en la prolificidad, provocada por los individuos portadores tanto para machos como para hembras reproductores(as).
| Cariotipo normal de un verraco | Cariotipo con transloación recíproca (1q-;11p+) de un verraco |
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Consecuencias de las translocaciones recíprocas
Los programas de selección que buscan mejoras en la prolificidad pueden eliminar en parte los individuos portadores de mutaciones que implican bajadas en el tamaño de camada, ya que la presentación de alteraciones en el cariotipo puede aparecer de forma espontánea en animales que han sido sometidos a esquemas de selección para mejorar su producción. Un animal portador de una translocación recíproca en estado de heterocigosis produce diferentes tipos de gametos, por ejemplo en un caso de translocación que reduzca la prolificidad un 50% se produciría 1 gameto normal, un gameto equilibrado, y dos gametos desequilibrados (por exceso o defecto de un fragmento de uno de los dos cromosomas), en los gametos no se ven afectados las estructuras y funciones celulares que le permiten fecundar. Con los gametos normales se obtendrían dos embriones viables (uno normal y otro translocado equilibrado), y dos embriones no viables (desequilibrados) que morirán en el período perí- o post- implantación (15 a 18 días después de la fecundación) (Popescu, 2004); en este caso la mitad de los embriones viables serían portadores de la translocación en estado de heterocigosis, transmitiéndose como un carácter mendeliano dominante que hace que se mantengan permanentes en una población. Se pueden dar tipos de segregación distintas durante la gametogénesis durante el estado de diacinesis, metafase I, provocando una frecuencia desigual de los distintos gametos que se pueden dar de una translocación a otra, explicando la variabilidad en el descenso de la prolificidad entre ellas (Forster et al. 1981)
Su frecuencia de presentación en una población, es relativamente débil, Popescu and Boscher (1986) la estimaron en Francia en 0,66 x 1000, aunque la toman como imprecisa porque no se tuvieron en cuenta todos los reproductores disponibles. La repercusión en granjas de selección o en centros de inseminación artificial supone grandes pérdidas económicas puesto que en cerdas de selección su descendencia será utilizada como reproductor y existe transmisión de la alteración con el consiguiente descenso en prolificidad, el problema es aún mayor si se presenta en verracos utilizados en inseminación ya que pueden no presentar ninguna anomalía en la calidad seminal, y hasta que se pueda percatar la bajada de tamaño de camada (sí se llega a localizar) la cobertura de cubriciones es enorme transmitiendo el problema a un gran número de camadas. Las consecuencias prácticas de las translocaciones recíprocas para un productor se traducen en una reducción del número de lechones producidos en la explotación, esta reducción es muy variable según el tipo de translocación y varía de un 5 a un 100%, con un valor medio de 41% (Guillemot, 1995). Para evitar estas pérdidas en producción es crucial la identificación rápida de los individuos portadores.
Identificación de portadores
La identificación de reproductores portadores de translocaciones recíprocas que implican hipoprolificidad, solamente puede ser realizado con un análisis de su cariotipo, que se realiza previo cultivo de células somáticas (normalmente células sanguíneas), para posteriormente obtener imágenes de sus cromosomas para realizar su emparejamiento y estudio de posibles anomalías que se pueden encontrar.
